با سلام
میخوام تجربه خودم رو در رابطه با این مسیله بگم امیدوارم برای شما مفید باشه
توضیحاتم رو سعی میکنم کامل بگم
هر چی میدونم رو میگم
لطفا سواا ازم نپرسین اذیت میشم و نمیتونم جواب بدم
ممنون میشم
پسرم الان پنج سال و نیمه ست
از حدود دو ماهگی شروع روی پوست بدنش لکه های قهوه ای ایجاد شد تا ۹ ماهگی تعداد لکه ها زیاد شد و بعد از اون تا حالا هیچ علامت دیگه ای نداشته و تعداد لکه ها هم هموناست
خیلیییدکتر بردم از تخصص پوست و اطفال و ... همه گفتن چیزی نیست
دو سالگی دکتر مغز و اعصاب اطفال mri مغز براش نوشت که خوب بود شکر خدا و سالی یک یا دو بار چکاپ چشم انجام دادیم تا حالا و به دکتر هم باید بگید جهت این بیماری نوروفیبروموتوز میخواین بررسی بشه
اردیبهشت ۹۹ آزمایش هول اگزوم wes انجام دادیم برای پسرم هزینه ش ۵۹۰۰ در بنیاد ژنتیک مشهد
مهر ۹۹ جوابش امد و ژن این بیماری که جهش یافته بود رو متاسفانه رو براش پیدا کردن
بعد توصیه کردن که همین ژن در من و پدرش چون ازدواج فامیلی داشتیم ( شوهرم نوه عمه پدرم هستن) بررسی بشه
هزینه ش برای هر کدوم از ما ۷۰۰ تومن شد
که ما این جهش رو نداشتیم و دکتر گفتن جهش برای خوده پسرم اتفاق افتاده و ما ناقل یا بیمار نیستیم
گفتن برای بچه دیگه ای بخوایم بیاریم باید امنیوسنتر بشم در بارداری و دوباره همین ژن بررسی بشه که اگر بیماری رو داشت دستور سقط بدن
خدارو هزاران بار شکر که در مورد پسرم بیماری ظاهرا بسیار خفیفه
باید از جهت چکاپ چشم تحت نظر باشه
ان شاءالله که خودتون و کوچولوهای گلتون همیشه شاد و سلامت باشین
این رو گفتم که در مورد های مشابه ما
اگر قصد بارداری مجدد دارید با احتیاط پیش بروید و تحت نظر پزشک متخصص ژنتیک اقدام کنید و ازمایش های لازم رو قبلش انجام بدید