سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در انسان می باشد که حدود 1 مورد در هر 700 تولد زنده را درگیر می نماید تا به امروز سه روش سونوگرافی NT و تست دوگانه در سه ماهه اول و تست چهارگانه در ابتدای سه ماهه دوم مورد استفاده عموم زنان باردار قرار می گیرد و در اثر انجام این آزمایشات بخش عمده ای نزدیک به 85% از کل موارد سندروم داون شناسایی می شود. همچنین با استفاده از این روش ها درصد بسیار بالایی از سایر ناهنجاری های کروموزومی از جمله تریزومی 18 و 13 نیز قابل شناسایی است.
تست های غربالگری موجود دارای چندین اشکال عمده می باشند. اول اینکه این تست ها دارای میزان مثبت کاذب زیاد ( حدود 5 تا 10% کل جمعیت آزمایش شونده) هستند. همچنین ارزش پیش بینی کننده مثبت و منفی (PPV و NPV) نیز در این آزمایشات وضعیت مناسبی ندارد. دومین نکته منفی در این است که در صورت مثبت شدن آزمایش غربالگری خانم های باردار باید تحت آزمایش معروف به آمنیوسنتز یا نمونه گیری از مایع اطراف جنین قرار گیرند و به دنبال آن آزمایش ژنتیک انجام شود تا به صورت قطعی وضعیت جنین مشخص شود. آزمایش آمنیوسنتز در گروه مداخلات پزشکی پرخطر قرار می گیرد و در طی این روش مطابق با آمار های موجود حدود 5 تا 1% موارد منجر به سقط جنین می شود. این بدان معنی است که به ازای شناسایی کردن هر دو الی سه جنین مبتلا به سندروم داون یک جنین سالم سقط می شود. سومین نکته منفی نیز وجود منفی کاذب در این آزمایش است به نحوی که خانم هایی که نتیجه آزمایش آنها کم خطر برآورد می شود نیز ممکن است فرزندانی مبتلا به دنیا بیاورند.
در حوالی سالهای 2005 تا 2010 آزمایشاتی تحت عنوان (NIPT (noninvasive prenatal testing یا آزمایش غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد ایجاد که همچنین به آزمایش cell free DNA testing هم معروف است، به وجود آمد. به دلیل پیچیدگی بسیار زیاد این تکنولوژی آزمایش NIPT تحت عنوان چند نام تجاری محدود (شامل NIFTY، Harmony، Panorama و .....) تحت کنترل انحصاری آزمایشگاه های محدودی در دنیا قرار گرفته است. در این زمینه آزمایشگاه ژنتیک مندل طی یک دوره دو ساله از سال 1395 تا 1397 و پس از انجام حجم وسیعی از آزمایشات موفق به راه اندازی نسخه 100 درصد داخلی از این آزمایش گردید و با افتخار نام خود را در میان معدود ارائه دهندگان این خدمت در تمام دنیا قرار داده است.
