علائم سندروم داون چیست؟
معاینات دوران بارداری میتواند در تشخیص این بیماری در جنین کمک کننده باشد. در ادامه به علائم مختلفی که وجود این بیماری را اثبات میکنند، اشاره کردهایم.
علائم بدو تولد
- صافی اجزای صورت
- سر کوچک
- زبان برآمده
- گردن کوتاه
- گوشهای کوچک که احتمالا حالت طبیعی ندارند.
- چشمان نوزاد به سمت بالا مایل است.
- توانایی عضلانی کمتر نسبت به نوزادان سالم
نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است در ابتدای تولد قد و وزن نرمال داشته باشند. اما بعد از مدتی رشد آنها کمتر از کودکان سالم خواهد بود.
علائمی که بعد از رشد کودک مشخص میشود
نقص رشد در بیماران مختلف متفاوت است. به همین دلیل علائم اختلال در رشد اجتماعی و ذهنی هر کودک ممکن است منحصر به فرد باشد. این علائم شامل موارد زیر هستند.
- رفتارهایی که بدون تفکر قبلی انجام میشود
- عدم توانایی در تحلیل اطلاعات و قضاوت آنها
- کم توجهی به محیط اطراف و افراد
- توانایی یادگیری کمتر نسبت به کودکان سالم
علت ابتلا به سندروم داون چیست؟
برای تولد هر نوزاد، ژنهای پدر و مادر به یک اندازه باید وجود داشته باشد. این ژنها از طریق کروموزومها حمل میشوند. هر کودک به ۲۳ جفت کروموزوم نیاز دارد که نیمی از آنها از پدر و نیمی دیگر از مادر به ارث میرسد. در برخی از کودکان کروزومومها به درستی جدا نمیشوند. به همین دلیل آنها یک کروموزوم اضافه دارند که این موضوع باعث ایجاد مشکلات رشد ذهنی و جسمی در آنها میشود. این اختلال ژنتیکی، به دلیل تقسیم اشتباه سلولی در مراحل ابتدایی تقسیم سلولی تخمک بارور شده ایجاد میشود. برای اطلاعات بیشتر در این زمینه میتوانید مقاله سایت mayoclinic را مطالعه کنید.
شکلهای مختلف این بیماری
سندروم داون در سه شکل مختلف ایجاد میشود که در ادامه به هر یک از آنها پرداختهایم.
تریزومی ۲۱: در این نوع، یک نسخه از کروموزوم اضافه در تمام سلولهای بدن بیمار وجود دارد. این شایعترین نوع سندروم داون به شمار میرود.
سندروم موزاییسم: این عارضه با نام سندروم داون خفیف نیز شناخته میشود. برخی از سلولهای بیمار دارای کروموزوم اضافه هستند. به همین دلیل علائم آنها نسبت به افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ کمتر است.
جابجایی کروموزومی: در این نوع، بیمار هر ۲۳ جفت کروموزوم را دارد و فقط یک بخش از کروموزوم ۲۱ کپی شده و محتوای دو چندان برای آن بخش از کروموزوم در سلولهای فرد وجود دارد.
آیا سندروم داون عوارضی به دنبال دارد؟
اختلال در رشد کودک و کروموزوم اضافه ممکن است باعث ایجاد مشکلات پزشکی برای کودک شود. این مشکلات احتمالی عبارتند از؛
- مشکلات قلبی مادرزادی
- کاهش شنوایی
- ضعیف شدن چشمها
- آب مروارید
- تشنج
- مشکلات استخوانی مانند شکنندگی یا دررفتگی
- اختلالات ایمنی از جمله انواع سرطان و به خصوص سرطان خون، بیماریهای خود ایمنی و…
- یبوستهای مزمن و پی در پی
- قطع تنفس هنگام خواب (آپنه خواب)
- زوال عقل (مشکل در تفکر و حافظه)
- کم کاری تیروئید
- چاقی
- تأخیر در رشد دندانها و ایجاد مشکلات جویدن
- ابتلا به آلزایمر در سنین بالاتر
