سلام. وقت بخیر
شما اگر دختردار بشید 50% احتمال داره که مثل خودتون ناقل باشه و 50% احتمال داره که کاملا سالم باشه
اگر پسردار بشید 50% احتمال داره که مبتلا بشه و 50% احتمال داره که سالم باشه
در صورت بارداری میتونید در هفته 11 آزمایش NIPT بدید و اگر پسر بود آنوقت CVS رو انجام بدید که اگر خدای نکرده مبتلا بود مجوز سقط رو از پزشکی قانونی بگیرید. فراموش نکنید که ژن و جهش آن باید در شما مشخص شده باشه
همچنین "احتمالا" بتونید از خدمات IVF و PGD استفاده کنید. یعنی برای شما لقاح داخل آزمایشگاهی انجام بدند و جنین رو از لحاظ ابتلا و ناقلی چک کنند و بعد جنین سالم رو براتون منتقل کنند فقط هزینه هاش بسیار بالاست و هر جایی هم انجام نمیدند. میتونید از مراکزی مثل رویان و ابن سینا و آزمایشگاه کریمی نژاد یا آزمایشگاه زینلی بپرسید که PGD برای هموفیلی انجام میدند؟ چون من اطلاع ندارم که PGD برای هموفیلی خصوصا در ازدواج فامیلی قابل انجام باشه. مشکلات تکنیکی زیادی داره ولی فکر میکنم ارزش پرس و جو داشته باشه
جهت اطلاعات در خصوص مشاوره ژنتیک اینجا را کلیک کنید