سلام كسي رو ميشناسيد كه بچش اين سندرم رو داشته باشه يه بيماري خيلي نادره متاسفانه دخترم داره ، بيماري ژنتيكيه كه اتوزومي مغلوبه هم از پدر و هم از مادر بايد به ارث برسه تا خودش رو نشون بده ، عمر كمي دارن و معمولا زير سه ساله .
ميخوام بدونم كسي رو با اين بيماري نديدين اگه ديدين چقدر عمر كرده ؟ مارو كه دكترا نا اميد كردن
اولینباره اسمش و میشنوم عزیزم انشالله خوب بشه
با همسرت فامیل هستید ؟
ان شاء الله که تشخیص اشتباه دادن و فرزندتون کاملا سالم باشن
نه تو خانواده هيچ كدوممون ديده نشده دكتر گفت اين ژن نسل به نسل تو خانواده هاتون به شما رسيده و خيلي اتفاقي هردو نفرتون ژنش رو داشتين واقعا هم نادره ، گفت اگه پيش خودم هم ميومدين برا مشاوره ميگفتم هيچ مشكلي نيست بريد بچه دار شيد
طيف زلوگر خيلي گستردس تو هر بيمار ،علائم متفاوته دختر من مشكل كبد فعلا نداشته ولي هيپوتوني شديد ( يعني شلي عضلات ) داره و شير نميتونه بخوره لوله تغزيه داره ، قلبش موقع تولد رگ اضافه داشت الان خوب شده ، وقتي سرما بخوره به شدت مريض ميشه طوري كه ميره تو آي سي يو كودكان ، اكسيژنش خيلي كم ميشه سري پيش اكسيژن معمولي روش جواب نداد و دستگاه اكسيژن پر فشار گذاشتن براش ولي خوب شد و الان دو ماهه كه تو خونس و مريض نشده
