مشکل سندروم داون برای بچه

از اینجا بپرس
زود جواب میده
http://ninisite.com/discussion/thread.asp?threadID=112601&PostID=5401616#5401616

اندازه ها رو به سانت نمیدونم ولی یه خانم بود خیلی ساده گرفته بود قضیه روماه هشتم دکتر میگفت کاری نمیشه کرد بچه رو نمیشه کشت و اون خیلی غضه میخورد
خودتو ناراحت نکن زود بفهمن سقط میکنن فقط مواظب خودت باش دفعه بعدی بارداری ممکنه سالم سالم باشه
در ضمن امیدت به خدا باشه اشالا دکترت اشتباه کرده و مشکلی نداری

alan hafte chandomi?

fshb عزیز،

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.
2- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:50 تا 1:1500 باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست سکوئنشیال را انجام دهد.
3- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:1500) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.
4- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای 3 میلی‌متر بوده و سن مادر بالای 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
5- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، NT بالای 4 میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
6- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای 5/3 میلی‌متر داشته باشد، باید در هفتة 20-18 حاملگی برای اکوکاردیوگرافی ارجاع داده شوند.
7- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:
- زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای 36 سال ذکر شده بود.)
- زنان با بارداری دوقلویی
- زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لولة عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).
- زنان بالای 35 سال که سابقة 3 بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).
- زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوة انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).
- زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

و

اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:
1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.
تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور با IUGR همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.
تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...).
2- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:400-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:AFP ((MoM ≥2.5، hCG ((MoM ≥3.0، Inhibin A (MoM ≥3.0) و uE3 (MoM ≤0.4)، سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.
3- گروه اسکرین منفی (low risk): ریسک به دست آمده از 1:400 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.
4- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1:100) باشد، برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مبحث افزایش AFP مراجعه شود.
طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچ‌گونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.

بنابراین طبق این دو پروتکل بررسی بیشتر نیاز نیست ولی با توجه به نگرانی زیادتون و اطمینان 100% باید آمنیوسنتز را انجام بدهید.

سندرم داون یک نقص کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی، شکل ظاهری خاص و قدرت ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی) در نوزادان همراه است.

برای اطلاع بیشتر از سندرم داون روی لینک زیر کلیک کنید

سندرم داون