اختلالات متابولیک ارثی شرایط ژنتیکی نادری است که باعث می‌شود متابولیسم فرد به درستی کار نکند. متابولیسم فرآیند‌های شیمیایی ضروری است که غذا را به انرژی تبدیل می‌کند و سموم را از بدن شما دفع می‌کند. نقص در ژن‌های منتقل شده از والدین می‌تواند منجر به واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی شود که در متابولیسم اختلال ایجاد می‌کند.
اختلالات متابولیک ارثی چیست؟
اختلالات متابولیک ارثی بر توانایی بدن شما برای تبدیل غذا به انرژی و حذف مواد زائد وتأثیر می‌گذارد. برخی شرایط می‌تواند به رشد سلولی و عملکرد مغز آسیب برساند. اختلالات متابولیک به عنوان اختلالات متابولیک ارثی و خطا‌های ذاتی متابولیسم نیز شناخته می‌شود. متابولیسم به فرآیند‌های شیمیایی گفته می‌شود که در بدن اتفاق می‌افتد. بدن شما برای حفظ زندگی به این فرآیند‌ها نیاز دارد. اختلالات متابولیک ارثی زمانی رخ می‌دهد که واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی با این فرآیند‌ها تداخل داشته باشد. برخی از اختلالات متابولیک ارثی را می‌توان قبل از تولد یا هنگام تولد در طی معاینه فیزیکی معمول تشخیص داد. یا علائم ممکن است بعداً ظاهر شوند.
اختلالات متابولیک ارثی چقدر شایع است؟
پزشکان صد‌ها اختلال متابولیک ارثی را شناسایی کرده‌اند. اکثر این شرایط بسیار نادر هستند. علائم و درمان برای این اختلالات و بیماری‌ها بسیار متفاوت خواهد بود.
برخی از اختلالات متابولیک ارثی کدامند؟
اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی:
مواد زائد متابولیسم از تجزیه شدن و در نتیجه تجمع سموم در بدن جلوگیری می‌کنند. این‌ها عبارتند از سندرم هورلر، بیماری گوچر و بیماری تای ساکس.
-بیماری ادرار شربت افرا:
تجمع اسید‌های آمینه منجر به آسیب عصبی می‌شود و ادرار بوی شربتی دارد.
بیماری‌های ذخیره گلیکوژن:
ذخیره ضعیف قند باعث کاهش قند خون می‌شود.
بیماری‌های می‌توکندری:
اختلال در سلول‌های می‌توکندری منجر به درگیری بسیاری از سیستم‌های اندام از جمله مغز، ماهیچه، کلیه‌های کبدی و غیره می‌شود.
اختلالات پراکسیزومی:
اختلالاتی شبیه به اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی و منجر به تجمع سموم می‌شود.
اختلالات متابولیسم فلزات:
فلزات کمیاب به سطوح سمی می‌رسند. این‌ها عبارتند از بیماری ویلسون (سطح مس سمی) و هموکروماتوز (آهن اضافی در روده).
عوامل خطر برای اختلالات متابولیک ارثی چه عواملی هستند؟
افرادی که در معرض خطر بالای اختلالات متابولیک ارثی می‌باشند کسانی هستند که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند.
چه چیزی باعث اختلالات متابولیک ارثی می‌شود؟
نقص در ژن‌های منتقل شده از والدین شما باعث اختلالات متابولیک ارثی می‌شود. تغییرات ژنی می‌تواند باعث کمبود هورمون‌ها یا آنزیم‌ها شود. این کمبود‌ها باعث واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی می‌شود که باعث می‌شود متابولیسم به درستی کار نکند.
علائم اختلالات متابولیک ارثی چیست؟
علائم اختلالات متابولیک ارثی بسته به شرایط متفاوت است. برخی از علائم خفیف هستند در حالی که برخی دیگر ناتوان‌کننده هستند. برخی از علائم عبارتند از:
- تأخیر رشد
- کاهش وزن
- اختلال رشد
- تشنج
- اشتها و سطح انرژی ضعیف
- بو‌های غیرمعمول (مانند شیرینی) در ادرار، عرق، نفس
- درد در ناحیه شکم
اختلالات متابولیک ارثی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
آزمایش خاصی به نام تست متابولیک ممکن است برای بررسی آمینو اسید (ساختمان اصلی پروتئین‌ها)، الگو‌های متابولیسم چربی و گلوکز تجویز شود تا به تشخیص دقیق کمک کند. آزمایش ژنتیک اکنون می‌تواند این کار را با مشاهده تغییرات در ژن‌ها انجام دهد. این آزمایش‌ها ممکن است بر روی گلبول‌های سفید خون یا روی سلول‌های به‌دست‌آمده از پاک‌سازی داخل دهان انجام شود. متخصص ژنتیک می‌تواند این آزمایش‌ها را سفارش داده و تفسیر کند. آزمایشات بسیاری از اختلالات متابولیک را می‌توان در دوران بارداری (قبل از تولد نوزاد) انجام داد. در آزمایشی به نام آمنیوسنتز نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف نوزاد) برداشته می‌شود و از نظر وجود ناهنجاری بررسی می‌شود. غربالگری نوزاد که از یک نیش کوچک روی پاشنه کودک برای خونگیری انجام می‌شود ممکن است هشدار اولیه یک مشکل متابولیک احتمالی را بدهد. آزمایشات بسیاری از اختلالات متابولیک را می‌توان در دوران بارداری (قبل از تولد نوزاد) انجام داد. در آزمایشی به نام آمنیوسنتز نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف نوزاد) برداشته می‌شود و از نظر وجود ناهنجاری بررسی می‌شود. گاهی اوقات علائم اختلالات متابولیک ارثی پس از تولد ایجاد می‌شود. پزشک ممکن است این علائم را در طول معاینه فیزیکی تشخیص دهد. آن‌ها ممکن است شامل ضعف عضلانی یا مشکلات چشمی باشند. برخی از کودکان ممکن است مشکلاتی با کاهش گلوکز (قند) خون داشته باشند که منجر به بی‌حالی، خواب آلودگی مفرط یا حتی تشنج می‌شود.
اختلالات متابولیک ارثی چگونه مدیریت یا درمان می‌شوند؟
درمان محدود است زیرا یک اختلال متابولیک ارثی نتیجه یک نقص ژنتیکی بوده و بسته به شرایط متفاوت است. بسیاری از درمان‌ها شامل تغییر غذا‌ها یا دارو‌هایی هستند که نمی‌توانند به درستی متابولیزه شوند. برخی از افراد می‌توانند جایگزین‌های آنزیمی یا شیمیایی برای کمک به متابولیسم خود مصرف کنند تا به عملکرد طبیعی خود بازگردد. درمان‌های دیگر ممکن است برای حذف محصولات جانبی متابولیک سمی استفاده شود. ژن درمانی‌ها همگی در مراحل آزمایشی و اولیه هستند و به عنوان درمان‌های معمول در دسترس نیستند اما برای برخی اختلالات‌امیدوارکننده هستند.
چه عوارضی با اختلالات متابولیک ارثی همراه است؟
اختلالات متابولیک بسته به شرایط عوارض مختلفی دارد. اختلالات مختلف می‌تواند باعث ایجاد مشکلاتی در انرژی، رشد، دفع مواد زائد از بدن و سایر عملکرد‌ها یا حتی تشنج شود.
آیا می‌توان از اختلالات متابولیک ارثی پیشگیری کرد؟
افراد مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی که می‌خواهند بچه دار شوند باید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند. مشاور می‌تواند به شما کمک کند تا در مورد خطرات انتقال بیماری به کودک بیولوژیکی خود بیاموزید.
چه زمانی می‌توانیم به فعالیت‌های عادی خود برگردیم؟
برای بسیاری از افراد اختلالات متابولیک ارثی با فعالیت‌های روزانه تداخلی ندارد. ارائه‌دهنده شما کمک می‌کند بفهمید که چه زمانی ممکن است یک وضعیت فعالیت‌های منظم شما را مختل کند و چه زمانی بازگشت به آن‌ها بی‌خطر است.
منبع:
