سندرم کلاین فلتر/xxy

عنقا جان من میدونم این سندرم چی هست. اون موقع نمیدونستم. بعدش خیلی تحقیق کردیم. پیش مشاور ژنتیک بیمارستان دانشکده پزشکی رفتیم و از اونجا به دکتر غددی وصل شدیم که تخصص این بچه‌ها رو داره. با یک گروه مردمی آشنا شدیم که توسط این جور مردها و همسرانشون و مادر پدر این بچه‌ها اداره میشه. 

کلاین فلتر دسته بندی داره و اگر فقط یک  x   اضافه باشه هیچ کدوم از علائمی که شما گفتید بروز نمیکنه به جز ناباروری. البته اینجا برای اون هم راه هست که ما حتی تا مرکز ناباروری این طور مردها هم برای مشاوره رفتیم. 

ولی درسته حرف شما اگر تعداد x های اضافه از یکی بره بالا کم کم علائم گفته شده بروز میکنه. هر انسان عادی 46 کروموزوم داره. در این بیماری توی رده عادی 47 تا هست. ولی تا حالا تا 52 تا هم در دنیا شناسایی شده. 

این جهش ژنتیکی ارثی نیست. در مادران زیر 35 سال از هر 1000 تولد یک پسر اینطوره و از مادران بالای 35 از هر 500 نوزاد پسر یکی اینطوری هست. توی دنیا تا به حال ولی فقط 25 تا 30% شناسایی شدند چون در طیف نرمال این سندرم هیچ نشانه ای نداره و بیشتر مردها بعد از اینکه می‌بیند بچه دار نمی‌شوند و دنبال درمان میرن تازه متوجه میشند. 

ما تصمیم داریم اگر بچه فقط یک x اضافه داشته باشه نگهش داریم. ولی اگر بیشتر باشه متاسفانه سقط میکنیم. گفتنش خیلی دردناکه. همین الان هم دوستش دارم و حرکات حباب مانندش رو دو روزه احساس میکنم. بچه هام هم دوستش دارند. شکمم کم کم داره گرد میشه. کاش حکمت خدا بر این باشه که این بچه متولد بشه. 

گاهی فکر میکنم کاش فقط برای سه سندرم اصلی یعنی 21 و 13 و 18 تست میکردم. گاهی میگم خوب شد که تست کردیم. دکترم گفت اگر تست نکرده بودی توی سونوی آنومالی هفته 20 بهت تبریک می‌گفتیم که یه پسره سالم به دنیا میاری. چون هیچ مشکل بدنی و ارگانی نداره. هربار توی سونو میبینمش که چه خوشگل رشد کرده و توی شکمم چرخ میخوره اشکم در میاد و دعا میکنم حکمت خدا به به دنیا اومدن این بچه باشه. 

جوابی که منتظرش بودم اومد 

پسر ما کلاین فلتر داره. ولی فقط با یک x اضافه 

خدا رو شکر

ما پسرمون رو نگه میداریم

صاحبخانه عزیز چقدر خوشحالم که جواب دادی

بله تست سل فری من های ریسک بود. دکتر تا آخرین لحظه به من امید داد که تست اشتباه هست. آمنیو دادم چون نمیتونستم ریسک کنم. نمیتونستم با این امید که نوع خفیف داره زندگی کنم. تست اولیه آمینو تشخیص داد که نوع خفیف داره. فقط آمنیوسنتز میتونه این رو مشخص کنه

ببین منم پر از ترسم. روزی صدبار میگم میفهمی داری چیکار میکنی؟میگم تا دیر نشده بندازش. 

همسر من ولی روان درمانگر کودکان هست و میگه من این بچه رو میخوام صرف اینکه این بچه بچه دار نمیشه دلیل به انداختنش نیست 

گاهی میگم کاش اون میگفت بنداز

تصمیم گیری سخته. ببین من الان خوشحالم که پسرم نوع خفیف داره ولی دروغ نمیگم که نمی‌ترسم. نمیدونم چی میشه. 

من با دو تا مادر در تماسم که یکیشون پسرش الان 21 سالشه و اون یکی 6. هر دو به من گفتن نگه دار. من با آقای 32 ساله ای که دانشجوی فوق لیسانس روانشناسی بود حرف زدم که داشت زندگیشو می‌کرد و گفت نگهش دار. 

دروغ نمیگم که مطمئن نیستم. منم گریه میکنم. منم هی میگم خدایا این چه آزمایشی؟ اگر سندرم داون بود یا هر چی بود، یا اصلا به جای یه x دو تا داشت تکلیفم معلوم بود. شوهرم هم گفت اگر دو تا ایکس بود میندازیم. ولی الان توی یه دوراهی موندم.