نی نی سایت: شاید باورتان نشود اما بیماریهای متابولیک در کودکان سهم بزرگی در کاهش ضریب هوشی آنها دارد. دکتر شهلا فرشیدی فوق تخصص بیماریهای متابولیک کودکان معتقد است تأخیر در تشخیص و درمان بیماریهای متابولیک ارثی بسیارخطرناک است چراکه به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان بیماری، ظرفیت ضریب هوشی کودک 5.4 واحد کم می شود.
فوق تخصص بیماری های متابولیک کودکان در ادامه به فارس گفت:« به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های خویشاوندی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماریهای متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رومی‌شوند.ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.»
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را جدی بگیرید
دکتر فرشیدی در ادامه گفت:« تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 5.4 واحد کاهش می‌یابد. بطوری که اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان او در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو می شود. با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند».دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه گفت:« در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می شود.بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علاءم حاد یا مزمن نشان می‌دهند. پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم ، قلب، ...در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .»
