نی نی سایت: نگار چهار ساله و ابوالفضل برادر دو ساله اش دو فرزند کوچک خانواده‌ای شش نفره ساکن داراب استان فارس هستند . خانواده ای که درگیر بیماری عجیبی به نام پیکنودیسوستوزیس شده اند. میزان شیوع این بیماری بسیار پایین است؛ بیماری که توضیحش فقط به زبان علمی ممکن است: «یک بیماری ژنتیکی لیزوزومال است که به روش اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.» بیماری ارثی که توضیح چندانی درباره آن در نمی‌توان پیدا کرد.
اما پیکنودیسوستوزیس چه بر سر فردِ مبتلا می‌آورد؟ برای پاسخ به این پرسش، می‌توان به اصطلاحات پزشکی مانند «افزایش چگالی استخوان‌ها» اشاره و یا عوارض ناشی از آن مانند کوتاهی قد، تأخیر در بسته شدن ملاج‌ها و درز‌های جمجمه و... را مرور کرد؛ اما راه دیگری هم برای توصیف این بیماری و عوارض آن وجود دارد؛ عیادت از خانواده نگار و ابوالفضل!
پیکنودیسوستوزیس این بیماری عجیب
این خانواده بعد از زمان زیادی متوجه شدند «پیکنودیسوستوزیس» نام بیماری عجیبی است که فرزندانشان به آن مبتلا شده اند.به گزارش تابناک مراجعه‌های مکرر به پزشکان مختلف و تقبل هزینه‌های فراوان که توان از این خانواده ربوده و وضعیتی رقم زده که پدر خانواده با شغل رانندگی، قادر به رفع و رجوعش نیست. شرایطی که راه این خانواده را به سمت اکثر نهاد‌های حمایتی کج کرده، اما به اتفاق کلیدی و مهمی منجر نشده است، حال آن که بیماری روز به روز در حال پیشرفت است و آثار و نشانه‌های شوم آن به تأثیر در بینایی کودکان نیز منجر شده و به طور مشخص در خصوص نگار، فشار داخلی مغزش به قدری بالا رفته که کمیسیون پزشکی رأی به عمل جراحی برای کارگذاری شنت مغزی داده است.این بچه ها به گفته پزشکان از نظر هوشی در سلامت کاملند و هوش عاطفی شان مثال زدنی است، اما خانواده شان در تأمین هزینه‌های دارو‌های مورد نیازشان نیز به بن بست رسیده‌اند، چه برسد به هزینه‌های هنگفت اعمال جراحی و مراقبت‌های اساسی و مهم بعد از آن. هزینه‌هایی که ظاهرا نه طرح تحول و نه حضور پررنگ نهاد‌های حمایتی و خیریه، فعلا برای پرداختشان کارآمد نیستند.
