دکتر مریم رفعتی با دسته‌بندی معلولیت‌ها به چند گروه عمده ناتوانی ذهنی، نابینایی ارثی، ناشنوایی ارثی، معلولیت‌های حرکتی و بیماری‌های متابولیک ارثی، به ایسنا گفت: «این طرح پژوهشی مشترک از مهر ماه سال گذشته با همکاری مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین نسل امید و دفتر مدیریت پیوند و بیماری‌های وزارت بهداشت آغاز شده و با وجود محدودیت‌های موجود در زمینه تجهیزات پزشکی، و با وجود تعداد زیاد بیماران (نزدیک به ۳۰۰ خانواده) بسیار سریع‌تر از زمان بندی پیش بینی شده مراحل مختلف فراخوان بیماران و بررسی‌های آزمایشگاهی آن به اتمام رسیده و در آستانه گزارش نهایی است».
بر اساس این خبر، در این طرح مشترک ملی، همه بیماران MPS که در کشور شناسایی شده بودند با تکنیک پیشرفته NGS و با بکارگیری پانل اختصاصی طراحی شده برای بیماری‌های متابولیک ارثی که مشتمل بر ۶۰۰ ژن است، بررسی ژنتیکی شده‌اند تا جهش‌های آنان شناسایی شود. بعد از شناسایی جهش‌ها می‌توان از تولد فرزندان معلول بعدی جلوگیری کرد. ضمن اینکه، با استفاده از این پنل هدفمند و بزرگ، در صورت رد تشخیص MPS، امکان آنالیز سایر بیماری‌های متابولیک ارثی نیز وجود دارد.
70 درصد معلولیت‌ها قابل پیشگیری است
به گفته دکتر رفعتی، معلولیت‌ها به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می‌شوند؛ علل غیر ژنتیکی می‌تواند عوامل محیطی و ناشناخته باشد که با مراقبت‌های قبل و حین بارداری تا حدی قابل کنترل هستند. اما درچند دهه اخیر سهم علل ژنتیکی در بروز معلولیت بیشتر شده که با رعایت استانداردها می‌توان از بروز حدودا ۷۰ درصد معلولیت‌ها جلوگیری کرد.به گفته رفعتی، ایران در زمینه به‌کارگیری تکنیک‌های نوین و جامع ژنتیکی از سایر کشورها عقب نیست و تکنیک‌هایی که در سایر کشورهای پیشرفته دنیا معرفی و به‌کار گرفته شده‌اند با فاصله اندک زمانی در ایران هم راه اندازی شده‌اند و با همین روش‌ها، بسیاری از خانواده‌ها که به خاطر ترس از معلولیت فرزند، بچه‌دار نمی‌شدند، توانسته‌اند صاحب فرزندانی سالم شوند.
