ازدواج فامیلی و خطر ابتلای نوزاد به فنیل کتونوری

نی نی سایت:« فنیل کتونوری، بیماری ارثی است و اگر والدین هر دو حامل این ژن باشند که در ازدواج‌های فامیلی این احتمال بالاتر است، 25 درصد احتمال دارد که فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند.»
صالح بابایی متخصص مغز و اعصاب کودکان با بیان این مطلب درباره این بیماری توضیح داد:« فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است که به دلیل نبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اما در ماه های اول دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها، اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند و همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است کهیر در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود».
این متخصص مغز و اعصاب کودکان در ادامه با بیان اینکه فنیل کتونوری از حدود 40 سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده ‌است، به ایرنا گفت:« در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیکی از جمله PKU را تشخیص دهند. اکثر این بیماری ها قابل درمان هستند و در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود. بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است و در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود دارد، اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، بر اساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.»
در دنیا از هر 25 هزار تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده می شود و در ایران از هر 10 یا هشت هزار تولد زنده یک مورد مبتلا مشاهده می شود.