سلام دوستان می خواستم خواهش کنم کسانیکه انجام دادن بگن چه مواردی در برگه سونوگرافی نوشته می شود و کلا چه چیزهایی سنجیده می شود؟

چه مراکزی انجام می دهند؟
هزینه اش چقدر می شود؟
از روی شکم انجام می شود؟
مثانه باید پرباشد؟

من برای شما دعا می کنم واقعا به این اطلاعات نیاز دارم دوستان
♥♥ ♥♥ ♥♥ ♥ ♥♥ ♥♥ ♥♥ ♥♥ خـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــداونـدا مـــرا آن ده که آن بـــــــه ♥♥ ♥♥ ♥♥ ♥♥ ♥♥ ♥♥
1393/04/25
|
09:20
عزیزم من نمی دونم چیه ولی توی این قسمت که برات می زارم یک خانم گلی هست که سوالات مربوط به سونوگرافی رو جواب می ده . http://www.ninisite.com/discussion/thread.asp?threadID=151131&postID=6761266#6761266
به یک‏جایی از زندگی که رسیدی، می فهمی
از درد های کوچیکه که آدم می ناله؛ ولی وقتی ضربه سهمگین باشه، لال می شه
What is an anomaly scan?
An anomaly scan takes a close look at your baby and your uterus (womb). The person carrying out the scan, called the sonographer, will check that your baby is developing normally and look at where the placenta is lying in your uterus.

You will be offered the scan, which is sometimes called your mid-pregnancy ultrasound scan, when you are between 18 weeks pregnant and 20 weeks plus six days pregnant.

Baby at 20 weeksSeeing your baby on a screen is a wonderful event. The image, right, shows a babys face and hands at 20 weeks, and gives you an idea of what you will be able to see at this scan.

Your loved ones will be welcomed by most hospitals to share the experience with you.

You may want to know the sex of your baby and to have a photo. However, although its lovely to see your baby, the scans main purpose is to confirm that your baby is developing normally.
Do I have to have an anomaly scan?
Its up to you. Early in your pregnancy your midwife should give you written information about why the scan is being done, how it will help and what it wont be able to tell you. This will allow you time to decide whether you would like the scan.
What will I be able to see?
Most hospitals allow you to watch the scan, which takes about 20 minutes, as it is being performed. If you havent already had a scan in this pregnancy, the sonographer will check that there is only one baby, and confirm your due date.

The sonographer will point out your babys heartbeat and parts of his body, such as his face and hands, before looking at him in detail.

It may be hard for you to make out your babys organs, because the sonographer will look at them in cross section.

Your babys bones will appear white on the scan and his soft tissues look grey and speckled. The amniotic fluid surrounding your baby will look black.

After showing you your baby on the screen, some sonographers will turn the screen away for the rest of the scan and show you views at the end. Some hospitals have a second monitor at the foot of the couch so that you can watch the entire scan.

By 20 weeks, its often possible for you to find out whether your baby is a boy or a girl, but not all hospitals will tell you. If you want to know, ask your midwife about your hospitals policy.
Can I have a photo?
Most hospitals will allow you to purchase a picture of your baby. These will probably be printed on thermal paper which is heat sensitive, so dont laminate them. If you want copies, its best to scan them into a computer or photocopy them.
What will the sonographer look at?
The sonographer will examine all your babys organs and take measurements. She will look at:

The shape and structure of your babys head. At this stage severe brain problems, which happen very rarely, are visible.


Your babys face to check for a cleft lip. Cleft palates inside a babys mouth are hard to see and are not often picked up.


Your babys spine, both along its length and in cross section, to make sure that all the bones align and that the skin covers the spine at the back.


Your babys abdominal wall, to make sure it covers all the internal organs at the front.


Your babys heart. The top two chambers (atria) and the bottom two chambers (ventricles) should be equal in size. The valves should open and close with each heartbeat.


Your babys stomach. Your baby swallows some of the amniotic fluid that he lies in, which is seen in his stomach as a black bubble.


Your babys kidneys. The sonographer will check that your baby has two kidneys, and that urine flows freely into his bladder. If your babys bladder is empty, it should fill up during the scan and be easy to see. Your baby has been doing a wee every half an hour or so for some months now!


Your babys arms, legs, hands and feet. The sonographer will look at your babys fingers and toes, but not count them.

As well as this detailed look at how your baby is growing, the sonographer will check the placenta, the umbilical cord and the amniotic fluid.

The placenta may be on the front wall (anterior) or the back wall of your uterus (posterior), usually near the top (or fundus). If the placenta is near the top, it may be described as fundal on your scan notes.

The placenta will be described as low if it reaches down to or covers the neck of your uterus (your cervix). If the placenta is lying low in your uterus, youll have another scan in the third trimester to check its position. By then, its likely the placenta will have moved away from your cervix.

It is possible to count the three blood vessels (two arteries and a single vein) in the umbilical cord, but your sonographer may not do this. Its not routine procedure. She will check to see thats theres enough amniotic fluid for your baby to move freely, though.

During the scan, the sonographer will measure parts of your babys body, to see how well he is growing. The sonographer will measure your babys:

head circumference (HC)
abdominal circumference (AC)
femur or thigh bone (FL)

The measurements should match up to whats expected for your baby, given his anticipated due date. The due date will have been established at your dating scan. If your anomaly scan is the first scan youve had, it will be used to establish a due date.
Which abnormalities can be seen on the scan?
Sonographers have a list of conditions to look out for. The conditions are on the list either because they are very serious and may even mean a baby cant survive, or because they are treatable after birth.

If the conditions are treatable, it will help the hospital team to know in advance. The team can then make sure your baby has the right care as soon as hes born.

Some conditions are easier to spot than others; some are hard to see at all. Most of the conditions on the list are very rare. Heres the list of conditions, and the percentage chance of your sonographer seeing each one, if your baby has it:

Absence of the top of the head (anencephaly): 98 per cent


Cleft lip: 75 per cent


Defect of the abdominal wall (exomphalos): 80 per cent


Defect of the abdominal wall (gastroschisis): 98 per cent


Missing or very short limbs: 90 per cent


Defect of the spinal cord (spina bifida): 90 per cent


Major kidney problems (missing or abnormal kidneys): 84 per cent


Hole in the muscle separating chest and abdomen (diaphragmatic hernia): 60 per cent


Excess fluid within the brain (hydrocephalus): 60 per cent


Edwards syndrome or Pataus syndrome (chromosomal abnormalities): 95 per cent


Major heart problems (defects of chambers, valves or vessels): 50 per cent

Some conditions, including heart defects and bowel obstructions, may not be seen until later in your pregnancy. Having your anomoly scan will most likely rule out all these conditions, as the vast majority of babies are born healthy.

What if there are signs of a problem?
Most problems that need repeat scanning are not serious. About 15 per cent of scans will be done again for one reason or another.

The most common reason is that the sonographer has not seen everything she needs to see. This may be because your baby is not lying in a good position, or you are overweight, in which case the scan should be repeated at 23 weeks.

If your sonographer finds or suspects a problem, you will be told straight away. You should have an appointment for a scan with a fetal medicine specialist within 72 hours.

If doctors suspect that your baby has a heart problem, you will be asked to come in a fetal echo scan. The fetal echo scan will take a detailed look at your babys heart.

If any scan reveals a serious problem, you should be given plenty of support to guide you through all the options. Although such serious problems are rare, some families are faced with the most difficult decision of all, whether to end the pregnancy.

Other problems may mean a baby needs surgery or treatment after birth, or even surgery while he is still in the uterus. There will be a whole range of people to support you through any difficult times, including midwives, obstetricians, paediatricians, physiotherapists and the hospital chaplain.
به یک‏جایی از زندگی که رسیدی، می فهمی
از درد های کوچیکه که آدم می ناله؛ ولی وقتی ضربه سهمگین باشه، لال می شه
تست‌های غربالگری سه ماهة دوم

افراد گروه دوم و هفتم در پروتکل پیگیری مادران در غربالگری سه ماهة اول و زنانی که به دلایل مختلف مرحلة اول را انجام نداده‌اند به مرحلة دوم غربالگری وارد می‌شوند. رایج‌ترین و مطمئن‌ترین روش غربالگری در سه ماهة دوم بارداری تست کوآدراپل مارکر یا به اختصار تست کوآد است. این تست شامل اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین، استریول غیر کونژوگه، hCG و Inhibin A است. سپس مقادیر به دست آمده برای هر تست با مدین‌های مربوط به هر یک از آنها مورد مقایسه قرار می گیرد. این تست از ابتدای هفتة 14 (0D+14W) تا انتهای هفتة 22 (22W+6D) حاملگی قابل انجام بوده و بهترین زمان انجام آزمایش در ایران هفتة 15 حاملگی (و در سایر کشورها از 15W+2D تا 17W+0D) است.]6-5[



آلفافتوپروتئین (AFP): آلفافتوپروتئین یک انکوفتال پروتئین مشابه با آلبومین است که ابتدا در کیسة زرده و سپس در کبد جنین سنتز می‌شود. مقداری از آلفافتو-پروتئین سنتز شده از طریق جفت وارد گردش خون مادر می‌گردد. میزان این ماده تا اواخر سه ‌ماهة دوم بارداری افزایش می‌یابد و پس از آن رو به کاهش گذاشته، جای خود را به آلبومین می‌دهد.



گونادوتروپین کوریونیک انسانی (hCG): hCG نخستین فرآوردة قابل اندازه‌گیری بارداری است و در هفته‌های اول بارداری غلظت آن تقریباً روزانه دو برابر می‌شود و در هفته‌های 10 تـا 12 بـارداری بـه حدود mIU/ml 000/100 می‌رسد و سپس تا اواخر دورة بارداری رو به کاهش می‌گذارد به نحوی کــه در سه ماهة سوم بـارداری به حدود mIU/ml000/10 می‌رسد. مطالعات گوناگون نشان داده‌اند که hCG خون جنین اهمیت فراوانی در تکامل آدرنال و گونادهای جنین در سه ماهة دوم بارداری دارد.



استریول غیر کونژوگه (uE3): استریول غیر کونژوگه در جفت، کبد و آدرنال جنین سنتز می‌شود و وارد گردش خون می‌گردد. این ترکیب در کبد مادر با گلوکورونید کونژوگه شده و از طریق کلیه دفع می‌شود. میزان استریول آزاد تا اواخر دورة بارداری افزایش می‌یابد.



(DIA) Inhibin A : Inhibin A یک گلیکوپروتئین متشکل از دو زیرواحد A و B است که از تخمدان‌ها و جفت ترشح می‌شود. سطح آن در سه ماهة اول بارداری افزایش می‌یابد و در سه ماهة دوم رو به کاهش می‌گذارد و سپس در سه ماهة سوم مجدداً افزایش می‌یابد.

در جنین‌های مبتلا به سندرم داون افزایش سطح hCG و Inhibin A و کاهش سطح AFP و uE3 دیده می‌شود.]10-5[

تغییرات سطح این مارکرها در سایر اختلالات در جدول شمارة 2 آمده است.



تست‌های اینتگریتد[32] و سکوئنشیال

در پروتکل‌های غربالگری هر چه از مارکرهای کارآمد بیشتری برای تعیین ریسک استفاده شود نرخ تشخیص تست افزایش خواهد یافت. از این‌رو در سال 2002 تست اینتگریتد که تلفیقی از مارکرهای NT و PAPP-A در سه ماهة اول و مارکرهای سه ماهة دوم است، معرفی شد. نرخ تشخیص این تست برای سندرم داون 95-92% است. از آنجا که اندازه‌گیری NT، انجام تست اینتگریتد را مشکل می‌سازد (به دلیل محدود بودن سونوگرافیست‌های متبحر و نیز هزینة زیاد انجام سونوگرافی NT)، تست دیگری موسوم به‌ آزمایش سرم اینتگریتد[33] معرفی شد که در آن تنها مارکرهای بیوشیمیایی سرم اندازه‌گیری و ریسک سندرم داون بر اساس آنها محاسبه می‌شود. نرخ تشخیص تست سرم اینتگریتد برای سندرم داون 85% است. اما تست‌های اینتگریتد در عین حال اشکالاتی نیز دارند که از جملة آنها می‌توان به لزوم دو بار مراجعه مادر برای انجام تست و نیز عدم اعلام نتیجة[34] غربالگری تا انجام تست‌های سه ماهة دوم بارداری اشاره کرد. به همین دلیل در سال 2005 پروتکل دیگری به نام تست سکوئنشیال ابداع شد که در آن ابتدا غربالگری سه ماهة اول با استفاده از مارکرهای NT، hCGβ Free و PAPP-A انجام و نتیجه به پزشک و بیمار اعلام می‌شود. در صورتی که ریسک به دست آمده بیش از 1:50 باشد، بیمار برای انجام تست‌های تشخیصی معرفی شده و در صورتی که ریسک کمتر از میزان مزبور باشد بیمار برای انجام تست سه ماهة دوم (کوآد مارکر) فراخوانده می‌شود و پس از انجام تست سه ماهة دوم ریسک نهایی بــا استفاده از تمامی مارکرهای اندازه‌گیری شده در سه ماهة اول و دوم محاسبه می‌گردد. نرخ تشخیص سندرم داون با این غربالگری نیز حدود 95-92% است.]5-1[





پروتکل پیگیری مادران در غربالگری سه ماهة دوم و تست‌های اینتگریتد و سکوئنشیال

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:

1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.

تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور با IUGR[35] همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.

تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...).

2- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:400-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:AFP ((MoM ≥2.5، hCG ((MoM ≥3.0، Inhibin A (MoM ≥3.0) و uE3 (MoM ≤0.4)، سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.

3- گروه اسکرین منفی (low risk): ریسک به دست آمده از 1:400 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.

4- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1:100) باشد، برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مبحث افزایش AFP مراجعه شود.

طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچ‌گونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف[36] وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.]10-5[



متغیرهای بالینی مؤثر بر ریسک و سطح مارکرها

سن مادر: احتمال داشتن جنین مبتلا به اختلالات کروموزومی با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. از طرفی احتمال مرگ داخل رحمی در جنین‌ مبتلا به نقایص کروموزومی بیشتر است، لذا خطر داشتن جنین مبتلا به نقص کروموزومی با افزایش سن بارداری کاهش می‌یابد (میزان مرگ خودبه‌خودی جنین‌های مبتلا به تریزومی 21 بین هفتة 12 و 40 حدود 30٪ و بین هفتة 16 و 40 حدود 20٪ است. در تریزومی 13 و 18 این میزان بین هفتة 12 و 40 حدود 80٪ است). بنابراین محاسبة دقیق سن مادر حیاتی است.

سن جنین: محاسبة دقیق سن جنین به دلیل آنکه سطح مارکرها با افزایش سن جنین تغییر می‌کند بسیار مهم است. سونوگرافی، با افزایش میزان صحت تخمین سن جنین، می تواند تا 2% موارد مثبت کاذب[37] را کاهش ‌دهد.

وزن مادر: ارتباطی معکوس بین وزن مادر و سطح مارکرهای سرمی وجود دارد که ناشی از اثر رقیق‌کنندگی حاصل از افزایش فیزیولوژیک حجم خون است. اصلاح وزن فقط در مورد NT صدق نمی کند.

منشاء نژادی[38]: در سیاه‌پوست‌ها‌ سطح سرمی آلفافتوپروتئین حدود 15٪، hCG 18٪ و PAPP-A 35% بالاتر و سطح Inhibin A 8٪ پایین‌تر از سفیدپوست‌ها است. در زنان مناطق جنوب آسیا سطح AFP 6٪ پایین‌تر و hCG 6٪، PAPP-A 17٪ و uE3 7٪ بالاتر از زنان سفیدپوست است. در کل سطح مارکرهای سه ماهة اول در زنان آسیایی بالاتر می باشد. اصلاحات مربوط به نژاد، سبب افزایش قدرت تشخیص تست‌های غربالگری می‌شود. تغییرات NT نیز در نژادهای مختلف دیده می‌شود، با این‌حال ارزش بسیار کمی برای اصلاح ریسک دارد.

دیابت وابسته به انسولین (IDDM): در زنان مبتلا به دیابت وابسته به انسولین، بعضی از مارکرهای سه ماهة دوم تمایل به کاهش دارد (برای مثال AFP حدود 10٪ و uE3 حدود 5٪ کاهش می‌یابد). در زنان دیابتک سطح Free βhCG 5% پایین تر و سطح PAPP-A 5% بالاتر است. NT اختلاف قابل توجهی در زنان دیابتیک پیدا نمی‌کند.



بارداری با استفاده از تکینک‌های کمک کنندة بارداری: اگر تخمک اهدایی باشد باید از سن اهداءکنندة تخمک به عنوان سن مادر استفاده شود. در IVF سطح hCG در سه ماهة دوم افزایش و سطح uE3 کاهش می‌یابد. اما در سطح AFP و Inhibin A، تفاوت معنی‌داری در IVF و بارداری طبیعی وجود ندارد. سطح بالای hCG احتمالاً به دلیل تجویز دوز بالای پروژسترون به این بیماران است و اگر اصلاح نشود موارد مثبت کاذب این گروه دو برابر بارداری طبیعی خواهد شد. در سه‌ ماهة اول سطوح پایین‌تر PAPP-A دیده می‌شود در حالی که NT و Free βhCG تغییر چندانی پیدا نمی‌کنند.



سابقة قبلی تریزومی: در خانم بارداری که سابقة داشتن جنین و یا بچة مبتلا به تریزومی دارد، خطر وجود تریزومی بیشتر از میزان مورد انتظار برای سن وی خواهد بود. بنابراین این فاکتور با تأثیر بر روی ریسک اولیه اثرات خود را در تعیین ریسک می‌گذارد.



محاسبه ریسک اختصاصی: جهت محاسبة ریسک اختصاصی زن باردار برای تریزومی ها ابتدا باید ریسک اولیة بیمار[39] (با توجه به سن مادر در هنگام زایمان و سابقه قبلی تریزومی) در نظر گرفته شود، سپس این ریسک اولیه در نسبت احتمال[40] (درصد جنین‌های غیر طبیعی به طبیعی دارای این یافته) هر مارکر ضرب شده و در نهایت ریسک اختصاصی برای هر تریزومی به دست می ‌آید.]8-5[



اصلاح ریسک تست‌های غربالگری با استفاده از مارکرهای سونوگرافیک سه ماهة دوم

اگر یکی از مارکرهای خفیف سندرم داون یا آنومالی در سونوگرافی هفتة20-18 دیده شود، می‌توان ریسک اختلالات آنوپلوئیدی را به صورت ذیل اصلاح نمود:

1- مشاهدة یک‌کانون منفرد اکوژنیک در ناحیة قلب[41]، ریسک سندرم داون را 4 برابر می‌کند (یعنی اگر ریسک سندرم داون بین 1:1000-1:250 باشد زن باردار باید برای آمنیوسنتز ارجاع داده شود).

2- مشاهدة یک کانون اکوژنیک در روده[42]، ریسک سندرم داون را سه برابر افزایش می‌دهد (یعنی ریسک 1:630 در تست‌های غربالگری تبدیل به 1:210 تبدیل شده و بیمار باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود).

3- اگر جنین دارای یک کیست کروئید پلکسوس[43] باشد، برای تفسیر آن باید به نتیجه تست‌های غربالگری مراجعه کرد:

اگر ریسک تریزومی 18 پایین و سن بیمار کمتر از 35 سال باشد، این یافته فاقد ارزش است؛ ولی در موارد ذیل زن باردار باید برای آمنیوسنتز ارجاع داده شود:

الف) یافتة غیر طبیعی دیگری در سونوگرافی گزارش شده باشد،

ب) سن مادر بیشتر از 35 سال باشد.

در کل کیست کروئید پلکسوس ارزش پیشگویی‌کنندة ضعیفی برای تشخیص اختلالات آنوپلوئیدی دارد.

غربالگری تریزومی 18:

تریزومی 18 یک اختلال شدید کروموزومی با شیوع 1 مورد در هر 8000 بارداری بوده و شایع‌ترین اختلال کروموزومی بعد از سندرم داون در بین تولدهای زنده محسوب می‌شود. علائم آن عبارتند از: اختلال در سیستم عصبی مرکزی، ناهنجاری‌های چشمی مثل فاصلة بیش از حد معمول بین دو چشم یا هایپرتلوریسم[44]، هایپوتلوریسم[45]، فقدان یک و یا هر دو چشم[46]، شکاف لب یا کام[47]، گوش‌های غیر طبیعی، پٌلی‌داکتیلی، نقص ساختاری در قلب و سیستم تناسلی. بر اثر این آنوپلوئیدی، کیست‌های وسیعی در شبکة کوروئید شکل می‌گیرد. جنس مؤنث بیشتر از مذکر در خطر ابتلاء به این اختلال است. MoM تمام مارکرها (به غیر از NT) در این اختلال کمتر از 1 است (بین 2/0 تا 8/0). بعضی مطالعات hCG MoM کمتر از 25/0 را به تنهایی بیانگر ریسک بالا تلقی می�کنند. در پیگیری بیماران با ریسک بالا، برای اطمینان از زنده بودن جنین، مادر حتماً برای انجام سونوگرافی ارجاع داده می شود، زیرا در جنین های مرده نیز تمام پارامترهای مذکور کاهش می‌یابد. بنابراین در صورت وجود ریسک بالا، انجام سونوگرافی و مشاورة ژنتیک و در صورت لزوم انجام آمنیوسنتز و CVS توصیه می‌شود. تست‌های غربالگری سه ماهه دوم حساسیت بالایی (حدود 80%) برای تشخیص این اختلال دارند و این حساسیت در تست‌های سکوئنشیال به 90% می‌رسد.

در مورد ریسک تفکیک‌کننده ای که بر اساس آن بیمار باید برای آمنیوسنتز ارجاع داده شود مقادیر مختلفی (از 1:100 تا 1:300) در نظر گرفته شده است.]12و5[



اختلالات طناب عصبی و یا NTDs:

میزان شیوع این اختلال 1 مورد در هر 1500 بارداری است. تست‌های غربالگری سه ماهة دوم حساسیت بالایی (حدود 80%) برای تشخیص این اختلالات دارند. اختلال طناب عصبی به دو شکل دیده می‌شود:

1- نوع شایع آن اختلال طناب عصبی باز[48] است که در آن مغز و طناب نخاعی از طریق شکافی در جمجمه و یا مهره‌ها در معرض محیط بیرون قرار می‌گیرند و مثال‌های معروف آن اسپاینا بایفیدای باز[49] یا میلومننگوسل،[50] آننسفالی و آنسفالوسل[51] است که با افزایش AFP تشخیص داده می‌شوند.

2- موارد نادرتر اختلالات طناب عصبی نوع بستة آن[52] است که در آن نقص‌های نخاعی توسط یک لایة پوست پوشانده شده و مثال‌های معروف آن عبارتند از: لیپومیلومننگوسل،[53] لیپومننگوسل[54] و اختلالات نورولوژیک ناشی از دفرمیتی طناب نخاعی[55] (که با اندازه گیری AFP تشخیص داده نمی‌شود).]13و5[



سندرم SLO:

این بیماری دومین اختلال شایع متابولیکی با شیوع 1 در 20000 است. بیماران مبتلاء به این عارضه دچار عقب‌ماندگی شدید ذهنی و مالتیپل آنومالی می‌باشند. بیماری مزبور ناشی از کمبود و یا فقدان آنزیم 7- دی هیدروکلسترول ردوکتاز در مسیر انتهایی سنتز کلسترول است. از آنجا که سطح کلسترول در جنین مبتلاء به سندرم SLO کاهش می‌یابد بنابراین هورمون‌های استروئیدی با منشاء کلسترول از جمله استریول غیر کونژوگه نیز در سرم جنین و مادر کاهش می‌یابد. این هورمون از جمله هورمون‌های اندازه‌گیری شده در تست کوآد مارکر است و در نتیجه می‌توان از طریق اندازه‌گیری MoM اصلاح شدة آن و همچنین MoMsاصلاح شدة 3 مارکر دیگر ریسک ابتلاء جنین به سندرم SLO را ارزیابی کرد. تشخیص قطعی سندرم SLO از طریق اندازه‌گیری سطح پیش‌ساز کلسترول (7- دی‌هیدروکلسترول) در مایع آمنیوتیک انجام می‌شود. انجام سونوگرافی نیز در این بیماران کمک زیادی به تشخیص این ناهنجاری مادرزادی می‌کند. ] 5[



تریزومی 13:

سندرم پاتو و یا تریزومی 13، یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد و ناشی از وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 است. این کپی اضافه سبب بروز ناهنجاری‌های ذهنی، جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می‌شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی‌ها، نادرتر است. این سندرم بیشتر جنس های مونث را مبتلا می‌کند (شاید به این دلیل که میزان مرگ و میر جنین‌های مذکر تا زمان تولد بیشتر است). سندرم پاتو همانند سندرم داون با افزایش سن مادر مرتبط است و تمامی نژادها را درگیر می‌کند. 1 نفر از هر 10000 تولد زنده به این سندرم مبتلا هستند. علائم این اختلال طیفی از ظاهر و عملکرد عادی تا شرایط وخیم را در بر می گیرد. میکروسفالی، NTDs (به ویژه میلومنینگوسل)، عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی‌چشم[56]، فقدان چشم[57]، چشم‌های خیلی نزدیک یا حتی چسبیده به هم (آنومالی پیتر)[58]، گوش‌های بدفرم و پایین‌تر از حد معمول، پلی‌داکتیلی، انگشت خمیده، پاشنة پای برجسته و فقدان دنده‌ها نیز می تواند در این اختلال بروز کند. سطح مارکرهای سه ماهة اول به شدت کاهش یافته و NT نیز افزایش می‌یابد. تست‌های غربالگری سه ماهة اول حساسیت بالایی (حدود 90%) برای تشخیص این اختلال دارند.]14-5[



پره اکلامپسی:

در سالیان اخیر از مارکرهای تست کوآد مارکر برای تعیین ریسک پره‌اکلامپسی نیز استفاده می‌شود. قدرت تشخیص مارکرهای اندازه‌گیری شده به همراه مارکرهای بالینی مادر (شامل دیابت، نولیپار بودن، سن، وزن، دوقلویی و...) در تست کوآد مارکر برای پره‌اکلامپسی مجموعاً حدود 65% است. ]5[

به یک‏جایی از زندگی که رسیدی، می فهمی
از درد های کوچیکه که آدم می ناله؛ ولی وقتی ضربه سهمگین باشه، لال می شه
غربالگری آنومالی در واقع شناسایی موارد و نمونه هایی است که خارج از حالت طبیعی جنین اتفاق می افتد. آنومالی همچنین تغییرات، انحرافات، موارد عجیب و گمراه کننده خارج از حالت معمول و طبیعی را نشان می دهد. موارد نادر در حاملگی با این اسکن قابل شناسایی است.

اسکن آنومالی اسکنی از رحم و جنین در شکم است. سونوگراف رشد طبیعی جنین و اینکه جفت در کجا قرار دارد را بررسی می کند. اسکن آنومالی اسکن فراصوت در میانه دوران حاملگی بین هقته ۱۸ تا ۲۰ حاملگی انجام می شود. محل قرار گرفتن جنین، شکل و اندازه صورت و دست ها در هفته ۲۰ نشان داده می شود با اجازه و صلاح دید سونوگراف، می توانید تصویر جنینتان را بر روی مانیتور ببینید.

شما ممکن است بخواهید جنسیت بچه تان را بدانید و عکسی از او داشته باشید، یا زمان دقیق زایمان را بدانید، همه این سؤال ها توسط سونوگراف قابل پاسخگویی است. با این حال اسکن آنومالی هدف مهمتری دارد و آن هدف: تایید رشد جنین به صورت نرمال است.

حدود ۲۰ دقیقه یا بیشتر این اسکن به طول می انجامد که در اکثر سونوگرافی ها شما اجازه دارید در حین بررسی ناهنجاری ها توسط سونوگراف، جنین را بر روی مانیتور مشاهده کنید. ضربان قلب بچه و بخشهای مختلف بدن جنین به شما نشان داده خواهد شد، شاید خیلی از ارگانهای مختلف بدن سر در نیاورید اما متخصص در مقطع عرضی آن را بررسی می کند. استخوان جنین، سفید رنگ و بافتهای نرم بدن، خاکستری و لکه لکه و مایع آمنیوتیک اطراف جنین سیاه رنگ دیده می شود.
سونوگراف چه چیزهایی را مشاهده و بررسی می کند؟

سونوگراف، تمامی ارگانهای جنین را معاینه و اندازه گیری می کند.

شکل و ساختار سر را می بیند و مشکلات مغزی نادر که قابل مشاهده هم باشد، مورد بررسی قرار می دهد.
صورت را می بیند و لب شکری بودن جنین را بررسی می کند. نارسایی های شکاف کام و لب شکری مربوط به دهان بچه است که به سختی دیده می شود و واضح نیست.
ستون مهره ها از لحاظ طولی و هم مقطع عرضی بررسی می شود تا مطمئن شود همه استخوانها در یک ردیف قرار دارند.
شکم و ارگانهای داخلی آن بررسی می شود.
بررسی قلب، قسمتهای مختلف آن و دریچه ها که باید هم اندازه باشند، انجام می شود. (دریچه ها بایستی با هر ضربان باز و بسته شوند.)
معده جنین دیده می شود و اینکه جنین بخشی از مایع آمنیوتیک که در اطرافش قرار دارد را می بلعد که این مایع را به صورت حباب سیاه رنگی در معده مشاهده می کنند.
آیا جنین دو کلیه سالم دارد؟ گردش ادرار به طور آزاد در مثانه جریان دارد؟ اگر مثانه جنین خالی است، در طی انجام اسکن بایستی مثانه پر شود تا راحت تر دیده شود.
دست ها، پاها را می بیند و انگشتان دست و پا را می شمارد.
جفت جنین، بند ناف و مایع آمنیوتیک اطراف جنین بررسی می شود. جفت ممکن است در دیوار جلویی رحم (قدامی) یا دیوار پشتی رحم (خلفی) یا نزدیک به بالا یا ته رحم باشد. ممکن است جفت آن قدر پایین آید که گردن رحم (سرویکس) را بپوشاند. اگر جفت پایین باشد شما نیاز به اسکن دیگری در سه ماهه سوم دارید تا موقعیت جنین و جفت را بررسی کند.

سونوگراف برای تشخیص چگونگی رشد جنین، بخشهای مختلف آن را اندازه گیری می کند که به شرح زیر است:

اندازه گیری محیط اطراف سر (HC)

اندازه گیری محیط شکم (AC)

اندازه گیری استخوان ران (FL)
در اینجا لیست چند بیماری نادر و درصد تشخیص و مشاهده آن بیماری ها توسط سونوگراف بیان می شود:

نبود قسمت بالایی سر (بی مغزی): ۹۸%

لب شکری: ۷۵%

نقص نخاعی: ۹۰%

نقص دیواره شکمی (اگزام فالوس): ۸۰%

نقص دیواره شکمی (گاستروسیزیز): ۹۸%

فقدان یا کوتاه بودن اندام های زیرین مثل دست و پا: ۹۰%

مشکلات کلیوی، بزرگ بودن یا نبود یا غیر نرمال بودن کلیه: ۸۴%

زیاد بودن مایع مغزی (هیدروسفالوس): ۶۰%

سندرم ادواردز یا سندرم پتاز (نقص کروموزومی): ۹۵%

مشکلات قلبی مهم (نقص عضو قلب، رگها و دریچه ها): ۵۰%

در بعضی موارد نقص قلب و گرفتگی رگها، ممکن است تا بعد از حاملگی نیز تشخیص داده نشود.

در بیشتر مواردی که به تکرار اسکن توصیه می شود، مشکل مهمی وجود ندارد. حدود ۱۵% از اسکن ها به یک یا چند دلیل بایستی مجددا تکرار شود. که تکرار اسکن در هفته ۲۳ حاملگی انجام می شود.

در برخی از مشکلاتی که با اسکن آنومالی تشخیص داده می شود، ممکن است بچه نیاز به جراحی یا مراقبت هایی بعد از تولد داشته باشد، و یا حتی در مواردی، جراحی جنین در رحم مادر انجام می شود.

بنابراین لازم است اقوام و خویشان، خانواده، ماما، دکتر زنان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ و … در مقابل هر مشکلی از شما حمایت کنند و شما را به آرامش دعوت نمایند.

با آرزوی سلامتی برای مادران باردار و جنین نازنین شان.

ترجمه: سمیه مظفری
*حسبنا الله فنعم الوکیل نعم المولی و نعم النصیر*
1- Female- سمت چپ - قد13cmو وزن 296 گرم –bpd: 47mm=20wk+1d- Fl: 32mm=19w+6d Ac: 135=19w+0d MGA= 19W+3D 2- Male- سمت راست قد 16cmو وزن 268 گرم BPD: 45MM- =19W+5D FL: 27MM= 18W+3D AC= 139=19W+2D MGA= 18W+5D محل چسبیدن جفت= ANTERIOR آیا همه چیز نرماله؟ چرا دخترم چاق وکوتاه؟ پسرم بلندو لاغر؟ اختلاف 3cm قد مرای دو جنین اختلاف زیادی نیس؟
رب لا تذرنی فردا" وانت خیر الوارثین
ارسال نظر شما