امروزه تمامی مادران باردار تحت غربالگری دوره بارداری قرار می گیرند. هدف این غربالگری ها شناسایی جنین های مبتلا به سندروم داون هست که شایع ترین بیماری ژنتیکی در انسان می باشد. در این راستا بسته به زمان بارداری و طیف وسیعی از حالات ممکن پزشک معالج ممکن است درخواست بررسی کاریوتایپ از نمونه CVS، یا نمونه آمنیون داشته باشد. همچنین هر دو نمونه علاوه بر کاریوتایپ با روش های سریعی همانند QFPCR نیز قابل بررسی هستند.