موضوع بحث
موضوع بحث: پاسخ به سئوالات شما مادران باردار در رابطه با تست های سلامت جنین (دابل مارکر و کواد مارکر) و سونوگرافی دوران بارداری
آزمایشات غربالگری سلامت جنین جهت غربالگری سندرم داون ، سندرم ادوارد، سندرم پاتو ، بیماری SLOS و ریسک مسمومیت حاملگی (پره اکلامپسی) مورد استفاده قرار می گیرد.

بر اساس توصیة نهادهای معتبری همچون، ACOG ،SOGC،(Canadian College of Medical Genetics) CCMG و NICE به تمامی زنان باردار صرف‌نظر از مؤلفة سن باید انجام تست‌های غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد و نقایص لولة عصبی باز پیشنهاد شود.
(the American Congress of Obstetricians and Gynaecologists= ACOG
the Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada = SOGC
the UK National Institute for Health and Clinical Excellence = NICE)

این آزمایشات در دو مرحله انجام می شود:
1- تست های غربالگری سه ماهه اول : اصطلاحأ به آن FTS گفته می شود. به طور همزمان دو شاخص خونی (مارکر های PAPP-A و Free BhCG) و یک شاخص سونوگرافی (مارکر NT) که از ابتدای هفته یازدهم تا انتهای هفته 13 (هفته 0+11 الی 6+13)اندازه گیری می شود. این تست ها در این مرحله قدرت تشخیص معادل 85 % دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 85 مورد را دارد.
2- تست های غربالگری سه ماهه دوم : به طور اختصار به آن کواد مارکر گفته می شود. در این مرحله فقط چهار شاخص (مارکر) خونی بین هفته 14 الی 22 اندازه گیری شده و قدرت تشخیص معادل 80 % دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 80 مورد را دارد.
3- تست های متوالی (Sequential) : بیمار هم مرحله اول را انجام داده ولی ریسک گزارش نمی شود و سپس در هفته 15 حاملگی تست های سه ماهه دوم را انجام داده و با استفاده از 7 مارکر ریسک محاسبه و گزارش می شود. قدرت تشخیص این تست معادل 95% دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 95 مورد را دارد. که کاملترین پروتکل غربالگری سندرم داون در دنیا می باشد.

پروتکل پی گیری بیماران در غربالگری سه ماهه اول به صورت ذیل است:
بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:
1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.
2- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:50 تا 1:1500 باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست سکوئنشیال را انجام دهد.
3- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:1500) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.
4- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای 3 میلی‌متر بوده و سن مادر بالای 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
5- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، NT بالای 4 میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
6- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای 3.5 میلی‌متر داشته باشد، باید در هفتة 20-18 حاملگی برای اکوکاردیوگرافی ارجاع داده شوند.
7- طبق توصیه آخرین راهنمای British Colombia Prenatal Genetic Screening Program = BCPGSP کانادا علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:
- زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای 36 سال ذکر شده بود.)
- زنان با بارداری دوقلویی
- زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لولة عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).
- زنان بالای 35 سال که سابقة 3 بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).
- زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوة انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).
- زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:
1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.
تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور با IUGR (اختلال رشد داخل رحمی) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.
تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...).
2- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:400-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:AFP ((MoM ?2.5، hCG ((MoM ?3.0، Inhibin A (MoM ?3.0) و uE3 (MoM ?0.4)، سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.
3- گروه اسکرین منفی (low risk): ریسک به دست آمده از 1:400 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.
4- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1:100) باشد، جهت پی گیری این اختلالات باید هر چه سریعتر به پزشک معالج مراجعه شود.
طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچ‌گونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف (soft markers) وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.


mersi az shoma

yani agar to test aval hich goneh moshkeli nabasheh va azmayesh dovom anjam nasheh meshkeli pis h meyad

آزاده جان،
امروزه توصیه می شود که اگر جواب ریسک مرحله اول از 1 به 1500 بالاتر بود، فقط یک تست AFP در هفته 15 حاملگی جهت بررسی اختلالات طناب عصبی (NTDs که عمدتأ در اثر کمبود اسید فولیک ایجاد می شود) انجام شود. اگر ریسک کمتر از 1 به 1500 باشد تست متوالی (Sequential) انجام شود.
سلام
میشه لطفا بگید در غربالگری سه ماهه دوم ریسک NTD چند باید باشه که نرمال محسوب بشه؟
برای من 1 به 320 شده، این ریسک بالاست؟؟؟؟
هنوزم تو این هیاهو، توی این بغض شبونه...من و گنجشکای خونه دیدنت عادتمونه
غزلک جان،
ریسک نرمال در اختلالات NTD باید از 1 به 100 کمتر باشد. ریسک شما نرمال است یعنی از هر 320 خانم مشابه با شما یک احتمال وجود دارد که بچه اختلال طناب عصبی داشته باشد که ریسک نرمالی می باشد و جای نگرانی ندارد.
غزلک جان،
ریسک نرمال در اختلالات NTD باید از 1 به 100 کمتر باشد. ریسک شما نرمال است یعنی از هر 320 خانم مشابه با شما یک احتمال وجود دارد که بچه اختلال طناب عصبی داشته باشد که ریسک نرمالی می باشد و جای نگرانی ندارد.
mersi az rahnamiet dost aziz man iran nistam baram ina az man test ro hafteh 12 gereftan neveshteh

Risk : downs syndroms risk
age related risk at term 1:810
individual risk at term: 1:740 LOW RISk

vali alan ma hafteh 20 hastam vali hanoz az man azmayesh nagerftan

bazam bebakhshid ke meporsam ageh feker mekoni meshkeli daram beram beporsam
mersi az rahnamiet dost aziz man iran nistam baram ina az man test ro hafteh 12 gereftan neveshteh

Risk : downs syndroms risk
age related risk at term 1:810
individual risk at term: 1:740 LOW RISk

vali alan ma hafteh 20 hastam vali hanoz az man azmayesh nagerftan

bazam bebakhshid ke meporsam ageh feker mekoni meshkeli daram beram beporsam
وااااااقعا ممنونم
یعنی واقعا جای نگرانی نیست؟ نیازی نیست برم سونو واسه بررسی لوله عصبی جنین؟
هنوزم تو این هیاهو، توی این بغض شبونه...من و گنجشکای خونه دیدنت عادتمونه
آزاده جان،
احتمالآ با توجه به ریسک سن شما باید حدود 34 ساله باشید سن دقیق شما چقدر است. اگر کمتر از 35 سال هستی، ریسک شما طبیعی است و فقط به خاطر اطمینان خاطر خودت هم شده یک سونوگرافی آنومالی اسکن انجام بده و در آن میزان NF ، Middle Phalanx و سایر مارکرهای سندرم داون به نام سافت مارکر اندازه گیری شود. ضمنأ اگر در انگلیس هستی می توانی از دکتر کیپروس نیکولائیدس در مرکز FMF واقع در شهر لیدز کمک بگیری. ایشان ابداع کننده مارکرهای سونوگرافی سندرم داون در سه ماهه اول و دوم می باشد و در سایت fetalmedicine.com می توانید اطلاعات بسیار خوبی بدست آورید.

واقعا مرسی‌ دستتون درد نکنه

۳۱ ساله هستم اره عزیزم انگلیس هستم مرسی‌ از راهنمیت آره این هفته سونو دارم حتما بهشون مگم و به این سایت سر میزنم
غزلک جان،
تست های غربالگری همانطور که از اسمشان مشخص است فقط افراد را به دو گروه با ریسک پایین (Low Risk) و ریسک بالا (High Risk) تقسیم می کند. در افراد با ریسک پایین احتمال بیماری صفر نمی باشد ولی خیلی پایین است. حساسیت زیاد بیشتر سبب ایجاد استرس می کند که برای جنین خطر بیشتری دارد. اگر نمی توانید بر استرس خود غلبه کنید سونوگرافی هفته 18 الی 20 را انجام دهید ولی به سونولوژیست بگوئید که ریسک NTD شما 1 به 320 می باشد.
سلام
من در هفته 26 سونوگرافی دادم NF=6.2 که جلوی آن عبارت آنورمال نوشته شده بود ولی در 18 هفتگی نرمال بود آیا مشکلی هست.......
بهار جان،
NF مخفف Nuchal Fold می باشد که همان ضخامت منطقه شفاف پشت گردن (که زیر 14 هفتگی به آن NT گفته می شود) به اضافه پوست می باشد. زیر 18 هفته نرمال آن زیر 5 میلی متر است، بالای 18 هفته نرمال آن زیر 6 میلی متر است. ولی بالای 24 هفته ارزش کمتری پیدا می کند و اگر عدد NT شما در هفته های 11 الی 6+13 کمتر از 2 میلی متر باشد و زیر هفته 24 همNF شما کمتر از 6 میلی متر باشد. جای نگرانی ندارد. برای اطمینان از صحت انجام سونو اسم سونولوژیست را در سایت fetalmedicine.com در قسمت Foundation و Iran چک نمائید. امروزه اعتقاد بر این است که سونوی جنین ، یک سونوی قوق تخصصی می باشد و هم دستگاه سونوگرافی باید قدرت تفکیک (Resolation) بالایی داشته باشد و هم سونولوژیست مهارت کافی برای انجام سونوگرافی سلامت جنین داشته باشد. اسامی سونولوژیست های موجود در این سایت نشان دهنده آن است که هر 6 ماه یکبار عکس های سونولوژیست فوق مورد ارزیابی قرار می گیرد.
سلام. می خواستم بدونم چرا تستهای غربالگری مثبت و منفی کاذب دارند؟ اگر جواب ما در یکی از این دو گروه باشه یعنی کار ازمایشگاه غلط بوده؟ من در نظرات بعضی خانم ها دیدم که به ازمایشگاهها بد وبیراه میگن بخاطر جواب کاذب.البته ندیدم که کسی جواب درست گرفته باشه و از اون ازمایشگاه تشکر کنه! همسایه ما جوابش مثبت شد و با امنیوسنتز معلوم شد که بچه منگوله. اجازه سقط گرفت. ولی به
جای تعریف از ازمایشگاه از دکترش تعریف می کنه! �درضمن تو نیلو ازمایش داه بود. من بجای ایشان از شما تشکر می کنم. منتظر جواب هستم.
واقعا ممنونم ازتون
هنوزم تو این هیاهو، توی این بغض شبونه...من و گنجشکای خونه دیدنت عادتمونه
نرگس عزیز،
میزان مثبت کاذب در تست های غربالگری در هر دو مرحله 5 درصد می باشد، یعنی از هر 100 نفر 95 نفر جزو گروه کم خطر قرار می گیرند و 5 نفر در گروه پر خطر قرار گرفته و نیازمند انجام تست های تشخیصی (آمنیوسنتز) می باشند. به طور متوسط از هر 33 نفری که برای انجام تست های تشخیصی ارجاع داده می شوند 1 نفر مبتلا به سندرم داون، 1 نفر مبتلا به سایر اختلالات کروموزومی مثل سندرم کلاین فلتر، سندرم ادوارد، سندرم ترنر و ... می باشند و 31 نفر جواب اشان طبیعی است. تا حدود 1 سال پیش برای این 31 نفر کار خاصی انجام نمی شد. ولی طی مطالعات متعدد مشخص شد که تعداد زیادی از این بیماران به عوارض نا مطلوب بارداری (از قبیل مسمومت حاملگی، زایمان زود رس ، پارگی کیسه آب ، افزایش فشار خون ، جدا شدن جفت از جدار رحم ، تولد بچه با وزن کم و ...) مبتلا می شوند و معلوم گردید که بین تغییرات مارکرهای اندازه گیری شده و این اختلالات ارتباط وجود دارد. بنابراین از حدود یک سال قبل این بیماران جزو گروه پر خطر حاملگی قرار گرفته و مراقبتهای دوران بارداری شدید می شود (از قبیل کنترل دقیق فشار خون، محدودیت مصرف نمک و ترشیجات، خوردن فراوان میوه و ...).
طبق تعریفی که در ابتدای این موضوع در مورد قدرت تشخیص تست های غربالگری انجام گردید. با توجه به قدرت تشخیص تست های غربالگری سه ماهه اول که 85% می باشد بنابراین موارد منفی کاذب آن 85-100 = 15 درصد می باشد و قدرت تشخیص تست های غربالگری سه ماهه دوم که 80% می باشد بنابراین موارد منفی کاذب آن 80-100 = 20 درصد می باشد. تا قبل از ابداع تست های غربالگری تمام بچه های مبتلا به سندرم داون به دنیا آمده و سیاست غربالگری در کل دنیا به این سمت می رود که با افزایش مارکرهای کارآمد به پروتکل های غربالگری میزان قدرت تشخیص به حدود 98 درصد نزدیک شود. که با توجه به آخرین پروتکل معرفی شده یعنی پروتکل Sequential قدرت تشخیص به 95 % می رسد ولی ایراد این پروتکل گران بودن آن است (حدود 200 هزار تومان) و بیمار دوبار برای انجام تست ها باید به آزمایشگاه مراجعه کند.
با سلام. من هفته 19 بارداری هستم دیروز سونوگرافی سلامت جنین دادم گفت در بعضی فاکتورها اندازه بیشتر از سن جنین است قبلا هم گفته بودن بچه درشت است حالا نگرانم که بچه مشکل نداشته باشد نتیجه را می نویسم لطفا راهنمایی کنید.
BDP 46mm (20weeks + 1days
HC 171MM(19 WEEK
AC 142 mm (19 week
FL 29mm 19 (19week
HL 31mm (20 week
طبق این نتیجه bdp , hl بیشتر از سن جنین است این یعنی چی؟مشکل دارد؟

لطفا راهنمایی کنید.
گیلدا عزیز،
اختلاف تا حدود 2 هفته در پارامترهای بیوپمتریک جنین جای نگرانی ندارد. اگر بیشتر از دو هفته BPD بزرگتر باشد باید از نظر ماکروسفالی مورد بررسی بیشتر قرار گیرد. لطفأ تاریخ اولین روز از آخرین قاعدگی خود را بنویسید تا مشخص شود که سن سونوگرافیک جنین با سن پریودیک شما هم خوانی دارد یا خیر.�
ممنون از جوابتون. تاریخ اولین روز از آخرین قاعدگی 9 فروردین 90 بود.مرسی
ارسال پاسخ و نظر شما