ببین منم به همین مشکل خورده بودم.😢خانمای اینجا بهم دکترساینا رو معرفی کردن و منم از یکی از دکتراش ویزیت آنلاین گرفتم از خونه. و خیلی راضی بودم و مسالمم حل شد😍 بیا اینم لینکشایشالا که مشکل توهم حل بشه😘
چه جالب 89/3/22 دختر من به دنیا اومد شوهر منم پسر عمه ام هست
ما قبل از بارداری ازمایش ژنتیک دادیم و چون تو فامیل دو طرف و مخصوصا فامیلای مشترکمون مورد خاصی نبود زیاد نگرانی نداشتیم هزینشم سال 88 نزدیک 300 شدو قبل از هفته 18 هم یه ازمایش دادیم که اگه مشکوک بود باید ازمایشهای بیشتری انجام میدادیم که خداروشکر مشکلی نبود و نیاز به بررسی بیشتر نداشت هزینه اونم 100 شد البته فک کنم الان اکثر دکترا این ازمایشو برا خانومای باردار توصیه میکنن
خوب اولا اگه سابقه خدایی نکرده معلولیت ندارین تو فامیل الکی نگران نباشین برا مشاوره ژنتیک هم قبل از بارداری بایدمیرفتی الانم برا اطمینان غربالگری در سه مرحله و آز آمینو سنتزو سونوی چند بعدی میتونی بری
مامن آیدا غربالگری مرحله دو رو رفتن حالا قیمتهارو برات مینویسم
غربالگری مرحله اول یه سونو هم میخواد که سونو هزینش با بیمه برا من 33 تومن و آز خون هم 33تومن شئ مرحله دوم غربالگری هم که تو هفته 16 بودکه آزمایش کواردرو میگن هم 103 تومن شد دیگه چون دو تا آز غربالگریام ریسکش خیلی پایین بود دکترم گفت مرحله 3 رو نمیخواد سونوی چند بعدی هم فکر کنم 180 تومن میشد
توی خانواده ما ازدواج فامیلی خیلی زیاد هست پدر و مادر خودمم پسر عمه دختردایی هستن و کلا از دوسه نسل قبل خیلی زیاد بوده هیچ کدوم بچه مشکل دار نداشتن تا اینکه دختردایی من با پسرعموی پدرش ازدواج کرد و صاحب یه پسر شد که تا یک سالگی کاملا سالم و نرمال بود کم کم چشمهاش انحراف پیدا کرد دلیل خاصی براش پیدا نکردن یه مقدار دارو دادن بهتر شد کم کم متوجه شدن شکم بچه از حد نرمال بزرگتره و بعد از کلی این دکتر اون دکتر بردن متوجه شدن دچار یه بیماری ژنتیکی به نام سندرم "گوشه" هست که این بیماری عدم وجود آنزیم حل چربی در بدن هست اول سیسیتم عصبی رو دچار مشکل میکنه (که انحراف چشمش به این دلیل بود) بعد باعث میشه کبد و طحال از حد معمول بزرگتر بشه و کم کم جای ریه رو تنگ میکنه اونقدر که دور از جون هر بچه ای بر اثر فضای تنگ ریه دچار خفگی میشه و . . . هفت سال بچه زنده موند و هر روز بدتر از دیروز یه سری آنزیم حل چربی هم بهش تزریق کردن (که بسیار هم گران بود هر هفته یه آمپول میزن که ده سال پیش هر کدوم دومیلیون قیمت داشت) که اونم جواب نداد و تو هفت سالگی بر اثر خفگی فوت شد اون بچه قربانی ازدواج فامیلی شد دختر داییم خیلی راجع به این بیماری تحقیق کرد و پیش خیلی از دکترها رفتن پیش یه فوق تخصص بیماری های ژنتیک رفتن و بهشون گفت که سی هزار نوع بیماری ژنتیکی وجود داره وشما با هیچ نوع آزمایشی نمیتونی همه شو تشخیص بدی تنها یه سری از بیماری های ژنتیک که از همه شایع تر هست رو آزمایش میکنن و اسمش آزمایش ژنتیکه که کلی هم هزینه داره
اینا رو گفتم که بگم هیچ وقت پیش خودتون نگین که چون هیچ موردی توی فامیل نبوده پس برای ما هم اتفاق نمیفته ژن معیوب تو همه آدمها وجود داره بلا استثنا که ممکنه توی یه فامیل برای خیلیا مشترک باشه وشما وقتی با اون طرفت ازدواج میکنی که با شما ژن معیوب مشترک داره احتمال 25 تا 50 درصد هست که خدای نکرده صاحب بچه مشکل دار بشین
اما آزمایشهای غربالگری که طی بارداری انجام میدین خیلی از ناهنجاریهای جنینی رو مشخص میکنه و میشه همون بارداری رو خاتمه داد و باعث شد که اون بچه به دنیا نیاد
منم با نوشین موافقم منم با شوهرم ازدواجمون فامیلیه ازمایشات زنتیکم انجام دادیم مشکلی نبود ولی بچم بعد از به دنیا اومدن فوت شد به خاطر همین مشکلات زنتیکی حتما قبل از بارداری باید مشاوره انجام بشه .